- 該研究與羅馬第二大學生物醫學與預防系以及杜維嘉大學醫院合作進行,強調多基因風險評分 (PRS) 對評估有乳癌遺傳傾向的患者的風險的重要性。
馬德里2024年10月3日 /美通社/ — Veritas Genetics 與羅馬第二大學生物醫學與預防系以及杜維嘉大學醫院合作,發表了一項創新先導研究的結果,證明多基因風險評分 (PRS) 在識別和管理乳癌高風險女性方面的重要性。
這項由托爾維爾加塔大學 Giuseppe Novelli 教授領導,並由 Veritas 醫學科學團隊的主要成員(Vincenzo Cirigliano 博士、Luis Izquierdo 博士、Giuliana Longo 和 Bibiana Palao)合作進行的突破性研究表明,結合已知致病變異的評估,PRS 可為 BRCA1、BRCA2、PALB2 和 ATM 等基因突變的攜帶者和非攜帶者提供更準確的風險評估。
研究的主要發現
這項刊登於《個人化醫學雜誌》的研究評估了有乳癌家族史的女性,證明 PRS 能顯著提高個人風險預測的準確性。這對於沒有攜帶易感基因致病變異的女性尤其重要。對於 BRCA1 和 BRCA2 等基因突變的攜帶者,PRS 提供了一種補充方法,有助於完善個人化的管理和預防策略。
Veritas 首席醫療官 Izquierdo 博士表示:「這項研究再次肯定了基因組工具在個人化預防醫學中的臨床價值。使用 PRS 以及傳統的基因評估,讓醫護人員能夠按每位病人的個人需要,提供更精準和個人化的護理,最終改善長遠治療效果。」
個人化醫療的必要工具
PRS 有可能改變有癌症家族史的病人之癌症風險評估和管理方式。Izquierdo 博士補充道:「多基因風險評分不僅可以更深入地評估遺傳風險,還可以重新定義我們對有癌症家族史的家庭的癌症易感性的理解。此工具是個人化醫療的未來,以及積極管理乳癌等複雜疾病的關鍵。」
關於 Veritas Genetics
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